Was ist die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit tritt in Nordeuropa nur selten auf. Betroffene leiden an Blutarmut und Durchblutungsstörungen. Die Erbkrankheit erfordert eine lebenslange Behandlung. Ärzte bezeichnen alle Erkrankungen als Sichelzellkrankheiten, bei denen ein bestimmter, von der Norm abweichender und als HbS bezeichneter roter Blutfarbstoff auftritt.
Welche Arten von Sichelzellenanämie gibt es?
Man unterscheidet eine schwere homozygote und eine milde heterozygote Form. Da die heterozygote Sichelzellenanämie eine gewisse Resistenz gegen Malaria verleiht, ist sie v. a. in Malariarisikogebieten (Afrika, Asien und Mittelmeerraum) verbreitet.
Wie sieht die Prognose der Sichelzellanämie aus?
Die Prognose der Sichelzellanämie hängt stark davon ab, wie gut und frühzeitig die Symptome und Komplikationen behandelt werden. Etwa 85 bis 95 Prozent aller Kinder mit Sichelzellkrankheit erreichen in Ländern mit guter Gesundheitsversorgung (z.B. Europa, USA) das Erwachsenenalter.
Was ist der Unterschied zwischen einer Sichelzellkrankheit und einer Malaria-Krankheit?
Der Grund dafür: Normalerweise transportieren die roten Blutkörperchen die Malaria-Erreger (Plasmodien) über das Blut durch den Körper. Bei einer Sichelzellkrankheit verändern sich allerdings die roten Blutkörperchen zu Sichelzellen und sind weniger beweglich.
Wie wird eine Sichelzellanämie diagnostiziert?
Wie entsteht eine Sichelzellkrankheit?
Warum ist das Sichelzellenallel so häufig?
Wann tritt eine Sichelzellkrise auf?
Wie entsteht eine Malaria?
Wie kann man die Mutation im HBB-Gen nachweisen?
Wie lässt sich der Genotyp bestimmen?
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Ist die Sichelzellenanämie tödlich?
Die Gefahr einer solchen Sepsis bzw. Blutvergiftung ist um etwa 800-mal höher als bei gesunden Kindern. Sie kann innerhalb von Stunden tödlich enden. Eine zweite Gefahr ist die sogenannte Milzsequestration: Dabei nimmt die Milz nimmt Blut auf, gib es aber nicht mehr ab.
Was sind die Folgen von Sichelzellenanämie?
Herzgeräusche kommen häufig vor. Kinder mit Sichelzellanämie haben oft einen relativ kurzen Rumpf und lange Arme, Beine, Finger und Zehen. Die krankhaften Veränderungen in den Knochen und im Knochenmark können Knochenschmerzen, besonders in Händen und Füßen, zur Folge haben.
Wie bekommt man Sichelzellanämie?
Hat ein Betroffener allerdings zwei kranke Gene (HbSS), dann bildet er nur den veränderten Blutfarbstoff HbS und kein normales HbA. Diese homozygote HbSS-Form führt zur Sichelzellkrankheit (früher Sichelzellanämie genannt).
Wie lebt man mit Sichelzellanämie?
Ärzte empfehlen, an Sichelzellanämie erkrankten Kindern ab dem dritten Lebensmonat bis zum fünften Lebensmonat täglich Penizillin (Antibiotikum) zu geben. Dieses hilft, schweren bakteriellen Infektionen vorzubeugen, für die Menschen mit der Sichelzellkrankheit besonders anfällig sind.
Wie behandelt man Sichelzellanämie?
Bluttransfusionen. Eine Möglichkeit, die Sichelzellkrankheit zu behandeln, ist die Gabe von regelmäßigen Bluttransfusionen. Dies steigert die Menge an normalen Erythrozyten, hilft, den normalen Blutfluss wiederherzustellen und reduziert das Auftreten von ernsthaften Komplikationen wie etwa einem Schlaganfall.
Ist die Sichelzellenanämie vererbbar?
Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.
Wie viele Menschen haben Sichelzellenanämie?
Mittlerweile ist die Krankheit weltweit verbreitet. Derzeit leben in Deutschland ungefähr 3000-5000 Patienten mit einer Sichelzellkrankheit.
Wie macht sich eine Blutkrankheit bemerkbar?
Eine schwere Hämophilie zeigt sich bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter: Babys bekommen sehr leicht blaue Flecke (Hämatome). Wenn die Kinder zu laufen beginnen und Gelenke und Muskeln stärker belasten, entstehen dort erste Blutungen. Gelenkblutungen sind sehr schmerzhaft.
Was ist die Sichelzellenanämie?
Die Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie) ist eine der weltweit am häufigsten vorkommenden Erbkrankheiten. Sie ist eine chronische Erkrankung der roten Blutzellen, die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet.
Was ist Hb im Blut?
Hämoglobin ist wichtig für die Blutbildung. Es transportiert Sauerstoff und Kohlenstoffdioxid durch den Körper. Damit der Körper den Blutverlust nach einer Blutspende wieder ausgleichen kann, muss ausreichend Hämoglobin im Blut vorhanden sein.
Was ist eine Thalassämie?
Thalassämien (auch Mittelmeeranämien) sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen die Bildung roter Blutkörperchen (Erythrozyten) durch einen Gendefekt gestört ist. Als Folge bildet der Körper zu wenig oder gar keinen roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) oder dieser wird zu schnell abgebaut.
Ist die Krankheit als erblich?
Die ALS ist meist keine erbliche Erkrankung, sondern tritt sporadisch auf. Hier wird von der häufigen sporadischen Form gesprochen. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle ist damit die Befürchtung, dass Kinder der Patienten später ebenfalls betroffen sein werden, nicht berechtigt.
Sichelzellkrankheit: Symptome, Diagnose und Behandlung
Sichelzellkrankheit – kurz erklärt. Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich um eine erblich bedingte Veränderung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), dem sogenannten Sichelzell-Hämoglobin (HbS).
Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie) | Kinderkrebsinfo
Die Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie) ist eine der weltweit am häufigsten vorkommenden Erbkrankheiten. Sie ist eine chronische Erkrankung der roten Blutzellen, die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet.
Was tun bei Sichelzellkrankheit?
Andere Behandlungsmaßnahmen bei Sichelzellkrankheit zielen darauf ab, bestehende Symptome zu lindern, Infektionen zu verhindern und Schmerzattacken vorzubeugen. Dabei kommt eine Vielzahl von Maßnahmen und Medikamenten zum Einsatz.
Wie entsteht eine Sichelzellkrankheit?
Die früher als Sichelzellanämie und heute als Sichelzellkrankheit bezeichnete schwerste Krankheitsform liegt vor, wenn von beiden Elternteilen eine HbS-Anlage geerbt wurde. Auch Mischformen mit anderen Blutbildungsstörungen können auftreten, unter anderem die schwer verlaufende Sichelzell-beta-Thalassämie, bei der von einem Elternteil die Anlage für HbS und vom anderen die Anlage fürThalassämie geerbt wird.
Wann wird die Sichelzellkrankheit diagnostiziert?
Die Sichelzellkrankheit wird aus diesem Grund zumeist im Kindesalter nach dem sechsten Lebensmonat diagnostiziert. Bei weniger schweren Krankheitsformen kann es auch erst im Erwachsenenalter zu Beschwerden und zur endgültigen Diagnose kommen.
Wie wird Sichelzellkrankheit behandelt?
Die einzige Therapie, die die Sichelzellkrankheit vollständig heilen kann, ist die Knochenmark- oder Stammzellentransplantation. Aufgrund der mit der Behandlung verbundenen Risiken, die infolge der Transplantationsvorbereitung insbesondere für erwachsene Patienten bestehen und bis zum Tod reichen können, wurden Stammzelltransplantation weltweit bisher jedoch nur bei wenigen, zumeist sehr jungen Patienten durchgeführt.
Wie alt kann man mit Sichelzellkrankheit werden?
Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt bei optimaler medizinischer Versorgung rund 50 Jahre. Die Patienten*Patientinnen können, von den Einschränkungen durch ein akutes Krankheitsgeschehen abgesehen, jedoch ein normales Leben führen.
Kann man mit Sichelzellkrankheit schwanger werden?
Stellt sich heraus, dass der Fetus von der Genveränderung betroffen ist, kann die Schwangerschaft zu diesem Zeitpunkt auf Wunsch der Eltern abgebrochen werden. Die so genannte Präimplantationsdiagnostik, mit deren Hilfe die genetischen Eigenschaften eines durch künstliche Befruchtung gezeugten Embryos vor der Einpflanzung in den Mutterleib bestimmt werden kann, ist in Deutschland verboten.
Was sind die Ursachen der Sichelzellenanämie?
Die Ursache der Sichelzellenanämie liegt in den Genen. Auf Chromosom 11 tritt eine Punktmutation auf, durch die an der Position sechs der β-Globin-Protein-Untereinheit des Hämoglobins anstatt der Aminosäure Glutaminsäure die Aminosäure Valin eingesetzt wird.
Wie erkennt der Arzt eine Sichelzellenanämie?
Der Nachweis einer Sichelzellenanämie erfolgt durch eine gründliche Anamnese und diverse Testverfahren. Sind entsprechende Symptome vorhanden, klärt der Arzt zunächst, ob in der Verwandtschaft der betroffenen Person diese Erkrankung bereits aufgetreten ist und ob die Familie ursprünglich aus einem Malaria-Gebiet stammt.
Wie sind die Heilungschancen?
Möglicherweise können Betroffene in Zukunft durch eine Stammzellen- oder Knochenmarks-Transplantation geheilt werden. Dabei werden reguläre Gene von geeigneten Spendern in Stammzellen des Knochenmarks der erkrankten Person eingeschleust, um so die Auswirkungen des Gendefekts zu kompensieren.
Wo kommt Sichelzellenanämie vor?
Ursprünglich war die Sichelzellenanämie nur in den Malariagebieten in Afrika und Asien verbreitet, kommt aber durch die Migration bereits auch in Europa vor. Es handelt sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen. Allerdings macht diese Erkrankung die Betroffenen auch weitestgehend resistent gegen Malariaerreger.
Ist Sichelzellenanämie autosomal rezessiv?
Der Erbgang der Sichelzellenanämie verläuft autosomal-rezessiv, weswegen die Symptome nur bei der homozygoten Sichelzellkrankheit auftreten. Wenn demnach beide Eltern heterozygote Erbgutträger sind, haben sie lebenslang keinerlei Symptome der Krankheit. Erst wenn das gemeinsame Kind der beiden von jedem Elternteil eine veränderte Kopie desselben Gens erbt und somit zwei veränderte Allele besitzt, liegt eine homozygote Sichelzellenanämie mit Symptomen vor.
Wie wird eine Sichelzellenanämie diagnostiziert?
Mit Hilfe des Sichelzelltests kann der Arzt eine vorhandene Sichelzellenanämie erkennen und die entsprechende Diagnose stellen. Hierfür wird das Blut der erkrankten Person mit EDTA (kurz für Ethylendiamintetraessigsäure, einem sechszähnigem Komplexbildner) 24 Stunden unter Sauerstoffausschluss gelagert und dann unter dem Mikroskop begutachtet. Liegt eine Sichelzellenanämie vor, verformen sich die roten Blutkörperchen durch den Sauerstoffmangel sichelförmig.
Was sind die Symptome?
Neben der Blutarmut (Anämie) an sich haben Sichelzellenanämie-Betroffene generell eine schlechte Konstitution mit erhöhter Infektanfälligkeit. Die ersten Symptome einer homozygoten Sichelzellenanämie treten schon nach den ersten sechs Monaten nach der Geburt auf.
Wie wird eine Sichelzellanämie diagnostiziert?
Die Diagnose der Sichelzellanämie erfolgt zunächst anamnestisch, wobei die Herkunft und andere Fälle der Erkrankung in der Familie erfragt werden sollten; danach klinisch anhand der gebotenen Symptome und schließlich im Labor, wo in einem Blutbild eine hämolytische Anämie erscheinen kann und bei Untersuchung des Blutes unter dem Mikroskop die typisch geformten Drepanozyten erscheinen - insbesondere, wenn das Blut für 24 h unter Sauerstoffabschluss gelagert wurde (Sichelzelltest). Außerdem kann eine Elektrophorese des Hämoglobins die veränderten Moleküle beweisend identifizieren. Schließlich kann auch der Genabschnitt für das Hämoglobin in einer Restriktionsanalyse untersucht werden und die Punktmutation auf der Ebene der DNA aufzeigen.
Wie entsteht eine Sichelzellkrankheit?
Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie. Bei den Betroffenen liegt eine Mutation der β-Kette des Hämoglobins vor. Es können entweder alle β-Ketten betroffen sein (schwere, homozygote Form) oder nur ein Teil (mildere, heterozygote Form).
Warum ist das Sichelzellenallel so häufig?
Auffallend ist, dass in Gebieten der Malaria das Sichelzellenallel relativ häufig ist. Daraus wurde geschlussfolgert, dass es gegen Malaria eine Resistenz verleiht, sodass die gesunden Überträger (AS) des Sichelzellenallels in diesen Gebieten einen Selektionsvorteil (den sogenannten Heterozygotenvorteil) gegenüber denen ohne Sichelzellenallel (Genotyp AA), die eher an Malaria sterben, und auch gegenüber den Sichelzellerkrankten (Genotyp SS) haben, die vorzeitig an Sichelzellenanämie sterben. In Afrika gibt es beispielsweise Gegenden, in denen fast ein Drittel der Bevölkerung heterozygot für dieses Merkmal ist. In den anderen Weltgegenden kommt das Sichelzellenallel praktisch nicht vor, da hier dieser Selektionsvorteil aufgrund der fehlenden Malaria nicht wirksam ist. In Deutschland werden jährlich zwischen 500 und 1100 Fälle von Malaria festgestellt. Etwa 85 % der homozygoten Träger stammen aus Afrika.
Wann tritt eine Sichelzellkrise auf?
Etwa ab dem sechsten Lebensmonat, wenn der Abbau des fetalen Hämoglobins bereits weit fortgeschritten ist, können erstmals Symptome auftreten. Sie äußern sich dann meist in einer sogenannten Sichelzellkrise: Durch äußere Einflüsse wie Anstrengung sinkt der Sauerstoffpartialdruck im Blut, die Sichelzellen werden hämolytisch .
Wie entsteht eine Malaria?
Die Betroffenen bilden ein abnormes Hämoglobin ( Sichelzell-Hämoglobin, HbS ), das bei Sauerstoffmangel zur Bildung von Fibrillen neigt. Dabei verformen sich die roten Blutzellen durch die enthaltenen Fasern zu sichelförmigen Gebilden, verklumpen miteinander und verstopfen kleine Blutgefäße, wodurch eine Entzündung entsteht. Durch die Verklumpung und Gefäßverstopfung kann es bei der homozygoten Form zu anfallsartigen schmerzhaften, zum Teil lebensbedrohlichen Durchblutungsstörungen ( Sichelzellkrisen) kommen, die unter anderem zu venösen Thrombosen führen können. Heterozygot Betroffene, bei denen nur eines der beiden Hämoglobin-Gene verändert ist, sind vor den schweren Verlaufsformen der Malaria geschützt. Dadurch ist das mutierte Hämoglobin-Gen in Malariagebieten relativ verbreitet.
Wie kann man die Mutation im HBB-Gen nachweisen?
Die ursächliche Mutation im HBB-Gen (c.20A>T) kann mittels molekularbiologischer Untersuchungsverfahren nachgewiesen werden. Die Sequenzierung des HBB-Gens verdrängt hierbei zunehmend andere Verfahren wie bspw. die Restriktionsanalyse.
Wie lässt sich der Genotyp bestimmen?
Da erst unter extremem Sauerstoffmangel eine Veränderung der roten Blutkörperchen von Überträgern (Genotyp AS) auftritt, lässt sich durch Untersuchung der roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop der Genotyp AA nicht vom Genotyp AS unterscheiden. Dagegen lässt sich mit Hilfe der Hämoglobin-Elektrophorese eindeutig der Genotyp bestimmen: Dazu wird den Probanden Blut entnommen und aufbereitet, bis reines Hämoglobin vorliegt. Im elektrischen Feld wandern die beiden Hämoglobinsorten unterschiedlich weit, da HbS aufgrund seiner geänderten Proteinstruktur ein anderes Wanderungsverhalten zeigt. Auch klinisch relevante Kombinationsformen, wie z. B. aus HbS und Hämoglobin C, die s.g. HbSC-Krankheit oder die Kombination aus HbS und Hämoglobin E (HbE) können mit der Hb-Elektrophorese unterschieden werden.
Wann wird die Sichelzellkrankheit diagnostiziert?
In vielen Ländern gibt es seit Jahren ein Neugeborenen-Screening für die Sichelzellkrankheit. Die Diagnose ist bisher in Deutschland ein Zufallsbefund. Ärzte sollten eine Sichelzellkrankheit spätestens dann in Betracht ziehen, wenn ein Kind häufig an Knochenschmerzen leidet oder an einer hämolytischen Anämie erkrankt – einer Form der Blutarmut, bei der die roten Blutkörperchen vorzeitig zerfallen.
Was ist eine Sichelzellkrankheit?
Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich um eine erblich bedingte Veränderung des roten Blutfarbstoffs (Hämo globin), dem sogenannten Sichelzell-Hämoglobin (HbS).
Welche Symptome hat man bei HBS?
Träger (heterozygote Form; HbAS) haben meist keine Symptome. Sie leiden nicht unter Schmerzkrisen oder Gefäßverschlüssen. Auch eine Blutarmut tritt nicht auf. Bei einem Aufenthalt in großer Höhe (ab 2500 Meter N.N.) kann es aber bei HbS-Trägern zu einem Milzinfarkt kommen. Dies äußert sich durch starke Schmerzen im linken Oberbauch. Bei circa vier Prozent der HbS-Anlageträger kommen Episoden von schmerzloser Makrohämaturie (Blut im Urin) aufgrund von abgestorbenen Nierenpapillen (Papillennekrosen) vor. Von dem sehr seltenen medullären Nierenkarzinom sind überdurchschnittlich häufig jüngere (10 bis 40 Jahre) männliche HbS-Träger betroffen.
Wann sollte man die Milz untersuchen?
So früh wie möglich sollten sich Eltern betroffener Kinder zeigen lassen, wie sie die Milz ihres Kindes selbst untersuchen können. Diese Technik wenden diese am besten bei jedem Wickeln an. Ist die Milz unter dem Rippenbogen tastbar, besteht der dringende Verdacht auf eine Milzsequestration. Das Kind muss dann sofort für die Behandlung (meist eine Bluttransfusion) ins Krankenhaus.
Kann eine Stammzelltransplantation heilen?
Die Stammzelltransplantation kommt bei schweren Verläufen infrage, zum Beispiel nach Schlaganfällen und bei schweren und häufigen Schmerzkrisen, die auf Hydroxycar bamid nicht ansprechen. Es muss allerdings ein passender Familienspender vorhanden sein, da mit Fremdspender-Transplantationen noch wenig Erfahrung vorliegt.
Warum stecken sich die roten Blutkörperchen in den Blutgefäßen?
Sobald das HbS seinen Sauerstoff abgegeben hat, verklumpt es und führt eine Sichelform der roten Blutkörperchen herbei. Sie sind nicht mehr elastisch und können daher vor allem in kleinen und kleinsten Blutgefäßen steckenbleiben und diese verstopfen. Das führt zu Beschwerden durch eine verminderte Durchblutung von Organen und zu einer Blutarmut, da die veränderten Blutkörperchen vermehrt zerfallen (hämolytische Anämie).
Wie wird eine Sichelzellanämie diagnostiziert?
Die Diagnose der Sichelzellanämie erfolgt zunächst anamnestisch, wobei die Herkunft und andere Fälle der Erkrankung in der Familie erfragt werden sollten; danach klinisch anhand der gebotenen Symptome und schließlich im Labor, wo in einem Blutbild eine hämolytische Anämie erscheinen kann und bei Untersuchung des Blutes unter dem Mikroskop die typisch geformten Drepanozyten erscheinen - insbesondere, wenn das Blut für 24 h unter Sauerstoffabschluss gelagert wurde (Sichelzelltest). Außerdem kann eine Elektrophorese des Hämoglobins die veränderten Moleküle beweisend identifizieren. Schließlich kann auch der Genabschnitt für das Hämoglobin in einer Restriktionsanalyse untersucht werden und die Punktmutation auf der Ebene der DNA aufzeigen.
Wie entsteht eine Sichelzellkrankheit?
Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie. Bei den Betroffenen liegt eine Mutation der β-Kette des Hämoglobins vor. Es können entweder alle β-Ketten betroffen sein (schwere, homozygote Form) oder nur ein Teil (mildere, heterozygote Form).
Warum ist das Sichelzellenallel so häufig?
Auffallend ist, dass in Gebieten der Malaria das Sichelzellenallel relativ häufig ist. Daraus wurde geschlussfolgert, dass es gegen Malaria eine Resistenz verleiht, sodass die gesunden Überträger (AS) des Sichelzellenallels in diesen Gebieten einen Selektionsvorteil (den sogenannten Heterozygotenvorteil) gegenüber denen ohne Sichelzellenallel (Genotyp AA), die eher an Malaria sterben, und auch gegenüber den Sichelzellerkrankten (Genotyp SS) haben, die vorzeitig an Sichelzellenanämie sterben. In Afrika gibt es beispielsweise Gegenden, in denen fast ein Drittel der Bevölkerung heterozygot für dieses Merkmal ist. In den anderen Weltgegenden kommt das Sichelzellenallel praktisch nicht vor, da hier dieser Selektionsvorteil aufgrund der fehlenden Malaria nicht wirksam ist. In Deutschland werden jährlich zwischen 500 und 1100 Fälle von Malaria festgestellt. Etwa 85 % der homozygoten Träger stammen aus Afrika.
Wann tritt eine Sichelzellkrise auf?
Etwa ab dem sechsten Lebensmonat, wenn der Abbau des fetalen Hämoglobins bereits weit fortgeschritten ist, können erstmals Symptome auftreten. Sie äußern sich dann meist in einer sogenannten Sichelzellkrise: Durch äußere Einflüsse wie Anstrengung sinkt der Sauerstoffpartialdruck im Blut, die Sichelzellen werden hämolytisch .
Wie entsteht eine Malaria?
Die Betroffenen bilden ein abnormes Hämoglobin ( Sichelzell-Hämoglobin, HbS ), das bei Sauerstoffmangel zur Bildung von Fibrillen neigt. Dabei verformen sich die roten Blutzellen durch die enthaltenen Fasern zu sichelförmigen Gebilden, verklumpen miteinander und verstopfen kleine Blutgefäße, wodurch eine Entzündung entsteht. Durch die Verklumpung und Gefäßverstopfung kann es bei der homozygoten Form zu anfallsartigen schmerzhaften, zum Teil lebensbedrohlichen Durchblutungsstörungen ( Sichelzellkrisen) kommen, die unter anderem zu venösen Thrombosen führen können. Heterozygot Betroffene, bei denen nur eines der beiden Hämoglobin-Gene verändert ist, sind vor den schweren Verlaufsformen der Malaria geschützt. Dadurch ist das mutierte Hämoglobin-Gen in Malariagebieten relativ verbreitet.
Wie kann man die Mutation im HBB-Gen nachweisen?
Die ursächliche Mutation im HBB-Gen (c.20A>T) kann mittels molekularbiologischer Untersuchungsverfahren nachgewiesen werden. Die Sequenzierung des HBB-Gens verdrängt hierbei zunehmend andere Verfahren wie bspw. die Restriktionsanalyse.
Wie lässt sich der Genotyp bestimmen?
Da erst unter extremem Sauerstoffmangel eine Veränderung der roten Blutkörperchen von Überträgern (Genotyp AS) auftritt, lässt sich durch Untersuchung der roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop der Genotyp AA nicht vom Genotyp AS unterscheiden. Dagegen lässt sich mit Hilfe der Hämoglobin-Elektrophorese eindeutig der Genotyp bestimmen: Dazu wird den Probanden Blut entnommen und aufbereitet, bis reines Hämoglobin vorliegt. Im elektrischen Feld wandern die beiden Hämoglobinsorten unterschiedlich weit, da HbS aufgrund seiner geänderten Proteinstruktur ein anderes Wanderungsverhalten zeigt. Auch klinisch relevante Kombinationsformen, wie z. B. aus HbS und Hämoglobin C, die s.g. HbSC-Krankheit oder die Kombination aus HbS und Hämoglobin E (HbE) können mit der Hb-Elektrophorese unterschieden werden.
Formen, Verbreitung und Häufigkeit Der Sichelzellenanämie
Typische Symptome Der Sichelzellkrankheit
Diagnose Der Sichelzellkrankheit
Behandlungsmöglichkeiten
Prognose: Lebenserwartung bei Sichelzellanämie
Was ist Eine Sichelzellenanämie?
- Durch die typsichen Veränderungen des roten Blutfarbstoffs sind die roten Blutzellen (Erythrozyten) weniger leicht verformbar und gehen, vor allem bei geringem Sauerstoffgehalt im Blut, von der normalen rundlich eingedellten in eine Sichelform über. Sowohl die geringere Verformbarkeit als auch die Sichelgestalt behindern das Gleiten der roten Blutkörperchen in den …
Ursachen
- Die typischen Beschwerden zusammen mit der zumeist südländischen Herkunft der Betroffenen liefern erste Hinweise auf das Vorliegen der Krankheit. Die exakte Diagnose wird auf der Grundlage von Blutuntersuchungen und der Analyse des roten Blutfarbstoffs gestellt. Darüber hinaus untersucht der Arzt, in welchem Maß die Erkrankung bereits zu Schäden am Skelettsyste…
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
- Die einzige Therapie, die die Sichelzellkrankheit vollständig heilen kann, ist die Knochenmark- oder Stammzellentransplantation. Aufgrund der mit der Behandlung verbundenen Risiken, die infolge der Transplantationsvorbereitung insbesondere für erwachsene Patienten bestehen und bis zum Tod reichen können, wurden Stammzelltransplantationweltweit bish...
Diagnose & Verlauf
- In Europa und den USA erreichen etwa neun von zehn Kindern mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist jedoch auch in den Industrieländern verkürzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt bei optimaler medizinischer Versorgung rund 50 Jahre. Die Patienten*Patientinnen können, von den Einschränkungen durch ein akutes K…
Komplikationen
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